今日はちょっと、真面目な話。
まず病態から・・・
私の病気、網膜色素変性症は、原発性、びまん性に網膜視細胞と色素上皮の機能が障害される、進行性で遺伝性の疾患群です。
成因については全く不明.
近年やっと、疾病を引き起こす原因遺伝子が部分的に判明してきました。
常染色体優性遺伝で2つ、常染色体劣性遺伝で5つ、X連鎖性で1つ、このほか、
遺伝子自体は不明ですが、数個の遺伝子座が判明しています。
主な症状・・・
特徴的には、夜盲、視野狭窄、視力低下。あと、羞明(眩しさ)。
患者の役50%は20歳までに眼の異常に気付きますが、50歳以降で気付く人もいて、
症状の発現年齢には個人差が大きいようです。
視力。
定型例では、比較的遅くまで保たれています。視野狭窄が進行すると、視力は徐々に低下します。
見え方の良い日と悪い日の波があり、視力測定値は常に下降するのではなく、
動揺しながらゆっくりと進行します。
治療。
今までの治療法は、対症療法であり、アダプチノールの内服や、ビタミンA、ビタミンB財が投与されていますが、進行阻止に有効な、治療はみつかっていません。
遮光眼鏡は羞明に対して使われますが、進行の予防効果は不明です。
遺伝子治療については、生後分裂増殖しない視細胞のところまで必要とする治療遺伝子を運んで、核内の染色体の正しい位置に挿入し、安定して発現させるベクターの開発が必要で、そうとうな、基礎研究が必要です。
遺伝形式。
最近の定型例の調査では、孤発が56%と孤発例が増加しています。
常染色体劣性が25%、常染色体優性が17%、X連鎖が2%であり、X連鎖が少ないほかは、欧米諸国と類似しています。
お疲れ様ですf^_^;最後まで読んで下さって、ありがとうございました。
あんまり楽しい話しではなかったですね。。。
先日、再生医療の講演を聞いてきました。
万能細胞の研究がかなり 、進んでいます。遺伝子の研究も。
ただ、まだまだ基礎の段階で、私たちの子供世代で、やっと確立されるのでは…という段階です。あと、20年…は、かかりそうな印象です。
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